YAVUZ ONUR DANACİOGLU, MUSTAFA GURKAN YENİCE, FATİH AKKAS, MUSTAFA SOYTAS, SERHAT SEYHAN, ALİ IHSAN TASCİ
The New Journal of Urology - 2021;16(2):159-164
Amaç: Genetik bilimindeki ilerlemeler ve yardımcı üreme tekniklerindeki gelişmeler, infertilitenin genetik nedenlerine odaklanmamızı sağlamaktadır. Bu çalışmada, sex kromozomu anöploidisi ve Y kromozom mikrodelesyonları açısından genetik anormallikleriaraştırmayı amaçladık. Gereç ve Yöntemler: Azospermi veya şiddetli oligozoospermi (≤ 5 milyon spermatozoa/ml) olan toplam 350 hasta analiz edildi. Hastalar genel muayene ve laboratuvar değerlendirmesi sonrası, karyotip ve Y kromozom mikrodelesyonu açısından değerlendirildi. Bulgular: Non obstrüktif azospermi (NOA) olan toplam 225 infertil erkek ve oligozoospermi olan 125 infertil erkek çalışmaya dahil edildi. Genel sitogenetik anomali oranı% 16 idi. Üç yüz elli vakanın 32’sinde (% 9,1) kromozom değişiklikleri tespit edildi. En sık görülen genetik anomali 47, XXY (Klinefelter sendromu KS) idi ve insidansı NOA grubunda % 11.5 ve oligozoospermi grubunda % 3,2 idi. Y kromozom mikrodelesyonu 24 (% 6.8) hastada tespit edildi ve benzer şekilde NOA grubunda oligozoospermi grubuna göre daha sık görüldü (% 9.3 vs % 2.4, sırasıyla). Sonuç: İnfertilitenin şiddeti ile birlikte genetik nedenlerin görülme sıklığı artmaktadır. Sonuç olarak, yardımcı üreme tekniklerinin kullanılmasından önce genetik tarama ve uygun genetik danışmanlığa ihtiyaç duyulmaktadır.
