Zuhal UCKUN SAHINOGULLARI
Ankara Üniversitesi Eczacılık Fakültesi Dergisi - 2026;50(3):569-577
Amaç: CDKAL1 rs7754840 G>C polimorfizmi, kusurlu insülin salınımı ve tip 2 diyabet riskinin artmasıyla bağlantılıdır. Bu araştırmanın amacı, sağlıklı Türk bireylerde rs7754840 G>C polimorfizminin alel ve genotip sıklıklarını belirlemek ve bunları diğer popülasyonlarda gözlenen sıklıklarla karşılaştırmaktır . Bulgular ayrıca, diyabet riski ve tedavi yanıtı üzerindeki rolü hakkındaki önceki araştırmalara dayanarak tartışılmıştır. Gereç ve Yöntem: CDKAL1 rs7754840 polimorfizmi, 112 sağlıklı Türk bireyden alınan DNA örneklerinde polimeraz zincir reaksiyonu ve restriksiyon fragman uzunluk polimorfizmi yöntemiyle incelendi. Alel ve genotip sıklıkları değerlendirildi ve farklı popülasyonlardan elde edilen verilerle istatistiksel olarak karşılaştırıldı. Sonuç ve Tartışma: Genotip analizinde homozigot varyant için %7.1, heterozigot için %40.2 ve homozigot yabanıl tip için %52.7 sıklıkları belirlendi; bu da %27.2 (varyant) ve %72.8 (yabanıl tip) alel sıklıklarına karşılık geliyordu. CDKAL1 rs7754840 varyant alelinin sıklıkları, Amerikan, Finli olmayan Avrupalı, Güney Asyalı ve çoğu Doğu Asyalı popülasyonda belirlenen sıklıklarla tutarlıydı (p>0,05). Ancak, varyant alel sıklığı Afrika kökenli popülasyonlarda bildirilen sıklıktan önemli ölçüde farklıydı. Sonuç olarak, bu araştırma sağlıklı Türk bireylerinde CDKAL1 rs7754840 varyantının sıklığı hakkında güncel veriler sunmaktadır. Türk popülasyonu ile diğer bazı etnik gruplar arasında genotip ve alel frekanslarının önemli ölçüde farklı olduğu gözlemlendi. Bu bulguların genetik epidemiyoloji, farmakogenetik ve kişiselleştirilmiş tıp alanındaki gelecekteki araştırmalara katkı sağlayabilir.
