Hatice KOÇAK EKER, Sümeyye KARA, Fahrettin DUYMUŞ, Büşra ESER ÇAVDARTEPE, Ebru TUNCEZ, Özgür BALASAR, Müşerref BAŞDEMİRCİ, Tuğba AKIN DUMAN, Levent ŞİMSEK
Gazi Medical Journal - 2026;37(3):369-375
Amaç: Bu çalışmanın amacı, FMR1 ile ilişkili fenotipler nedeniyle yönlendirilen Türk ve Suriyeli bireylerde FMR1 CGG tekrar uzunluğunu, AGG kesinti sayısı ve paternlerini ve kesintisiz CGG tekrar bölgelerinin mimarisini karakterize etmek ve bu özelliklerin tekrar instabilitesi üzerindeki etkilerini değerlendirmektir. Yöntemler: Bu retrospektif çalışmada, 351 akraba olmayan bireye (162 kadın, 189 erkek) ait toplam 513 alel analiz edildi; bunların 476'sı Türk, 37'si Suriyeli bireylere aitti. CGG tekrar uzunluğu, AGG kesinti sayısı ve dağılım paternleri ile kesintisiz CGG tekrar bölgelerinin uzunluğu ve pozisyonel dağılımı değerlendirildi. Uygun olan olgularda alel sınıflandırmaları ve aile içi geçiş verileri incelendi. Bulgular: İki AGG kesintisi içeren aleller her iki kohortta da en sık görülen yapıydı (Türk alellerinde %70, Suriyeli alellerinde %58). Türk kohortunda 56'sı popülasyona özgü olmak üzere toplam 117 patern saptanırken, Suriyeli kohortta yedisi özgün olmak üzere 23 farklı patern belirlendi. En sık gözlenen CGG tekrar sayısı her iki kohortta da 30 idi. En yaygın AGG dağılım paternleri (CGG)9-AGG-(CGG)9-AGG-(CGG)10 ve (CGG)9-AGG-(CGG)9-AGG-(CGG)9 olarak saptandı. Yirmiden fazla kesintisiz CGG tekrarına sahip 53 normal alelin %94,3'ünde bu bölgelerin 5? uçta yer aldığı ve pozitif aile öyküsü ile anlamlı ilişkili olduğu gösterildi (p = 0,004). Tam mutasyona genişleyen tüm alellerin AGG kesintisi içermediği belirlendi. Sonuç: Bu bulgular, Türk ve Suriyeli popülasyonlarda FMR1 CGG tekrar uzunluğu ve AGG kesinti mimarisinin belirgin değişkenlik gösterdiğini ortaya koymaktadır; ancak Suriye kohortunun küçük örneklem büyüklüğü, bu bulguların dikkatli yorumlanmasını gerektirmektedir. Veriler ayrıca tekrar instabilitesinin yalnızca tekrar sayısından değil, aynı zamanda tekrar yapısı ve pozisyonel bağlamdan da etkilendiğini düşündürmektedir. Rutin FMR1 testlerine AGG kesinti analizinin eklenmesi, özellikle ailesel ve kuşaklar arası değerlendirmelerde genetik danışmanlık ve risk sınıflandırmasını iyileştirebilir.
