Işık TEKİN, Yalın Tolga YAYLALI, Cafer Sadık ZORKUN, Pelin KARACA ÖZER, Sadık Volkan EMREN, Belma KALAYCI, Mehdi ZOGHİ
Akdeniz Tıp Dergisi - 2026;12(2026):1-10
Amaç: Transtiretin kardiyak amiloidoz (ATTR), sıklıkla tanıda gecikmelerin yaşandığı, multi-sistemik tutulum gösteren ve prognozu ciddi bir hastalıktır. Bu çalışmada, Türkiye'de üçüncü basamak merkezlerde tanı alan ATTR olgularının klinik, tanısal ve tedaviye yönelik özelliklerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Yöntem: Ocak 2015 - Aralık 2023 yılları arasında yedi merkezde transtiretin kardiyak amiloidoz tanısı almış 38 hasta retrospektif olarak incelendi. Bulgular: Çalışmaya dâhil edilen hastaların ortalama yaşı 59,3+/-12,9 yıl olup %57,9'u erkekti. En sık başvuru yakınması halsizlikti (%78,9). Kırmızı bayrak özellikleri arasında periferik nöropati (%61,1), ortostatik hipotansiyon (%44,4) ve gastrointestinal yakınmalar (%37,1) ön plandaydı. Teknesyum-99m pirofosfat (PYP) sintigrafisinde Grade 2-3 tutulumu %92,1 hastada saptandı. Genetik analizlerde sonuçların %55'i pozitif olup kalıtsal ATTR (ATTRv) olarak, %45'i ise negatif olup vahşi tip ATTR (ATTRwt) olarak değerlendirildi. Sonuç: Türkiye'de ATTR olguları beklenenden daha genç yaşta ve herediter formların baskın olduğu bir klinik spektrumla karşımıza çıkmaktadır.
