BERİN INAN, BİLGİN OZTURK, NAİM ATA, ESRA TASKİRAN, SUAYİP BİRİNCİ, RİZA SONKAYA, ERDAL EROGLU, OMER KARADAS, ERSİN TAN, ZEKİ ODABASİ
İstanbul Kuzey Klinikleri Dergisi - 2025;12(4):468-474
Amaç: Konjenital miyastenik sendromlar (KMS), nöromüsküler kavşakta bozulmuş sinyal iletimiyle karakterize genetik olarak heterojen bir grup bozukluktur. KMS’nin küresel prevalansı belirsiz olsa da bölgesel çalışmalar farklı prevalans oranları bildirilmiştir. Bu çalışmanın amacı, ulusal elektronik sağlık kayıtlarını kullanarak Türkiye’de KMS’nin insidansını ve prevalansını belirlemektir. Ek olarak, KMS’li hastalarda piridostigmin reçetelenme oranları da incelenmiştir. Yöntem: Çalışma retrospektif ulusal bir kohort çalışması olup, 1 Ocak 2015 ile 22 Mayıs 2024 tarihleri arasında en az üç kez G70.2 ICD-10 kodu girişi olan hastalar çalışmaya dahil edilmiştir. İnsidans ve prevalans oranları hesaplanırken Türkiye İstatistik Kurumu resmi nüfus sayımı verileri kullanılmıştır. BULGULAR: Çalışmaya toplam 406 hasta dahil edilmiş olup hastaların %48,8’ini kadınlar oluşturmaktadır. Tanı anındaki ortalama yaş 20,59±21,65 yıldır (medyan: 12,00, min-maks: 0-86). Hastaların %58,6’sı 18 yaşından önce, %12,3’ü ise bir yaşından önce tanı almıştır. Hastaların %68,2’sine en az bir kez piridostigmin reçete edilmiştir. KMS’nin yıllık insidansı 2016-2023 yılları arasında milyonda 0,28 ile 0,59 arasında değişmiştir. 2023 yılında KMS insidans ve prevalans oranları ise sırasıyla milyonda 0,63 ve 4,49 olarak hesaplanmıştır. SONUÇ: Bu çalışma, Türkiye’de ulusal elektronik sağlık kayıtları kullanılarak yapılan ülke çapındaki ilk kapsamlı KMS epidemiyolojik çalışmasıdır. Çalışma, KMS’nin mevcut insidans, prevalans ve piridostigmin reçetelenme oranlarını ortaya koyarak ülkedeki KMS epidemiyolojik profilinin anlaşılmasına katkıda bulunmakta ve bu nadir ancak etki gücü yüksek nöromüsküler bozukluğun önemini vurgulamaktadır. (NCI-2025-4-1)
