MUHAMMED ERTUGRUL EGİN ZÜLFİNAZ BETÜL ÇELİK ÜMİT KERVAN MEHMET KARAHAN ABDULGANİ TATAR
Genel Tıp Dergisi - 2023;33(3):268-273
Amaç: Faktör V Leiden (FVL), Protrombin G20210A ve metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) gibi trombofili genlerindeki polimorfizmler, trombofili için genetik yatkınlığa neden olur. Bu polimorfizmlerin bölgesel insidansı değişiklik gösterebilmektedir. Çalışmamızın amacı, bu trombofili genlerinin en sık görülen tek nükleotid polimorfizmlerinin bölgesel sıklığını değerlendirmektir. YÖNTEMLER: Retrospektif olarak dizayn edilen bu çalışmada merkezimizde VTE tanısı alan hastalar araştırmaya dahil edildi. Hastalardan elde edilen kan örnekleri ile FVL, Protrombin G20210A, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, plazminojen aktivatör inhibitörü (PAI)-1, β-Fibrinojen, Faktör XIIIA (V34L) ve Glikoprotein IIIA (L33P) varlığı araştırıldı ve genotip bozukluklarının birlikteliği de ayrıca değerlendirildi. BULGULAR: Kliniğimizde trombofili paneli çalışılan 2000 hastada sekiz genotip analiz edildi. Faktör II G20210A polimorfizmleri için heterozigotluk sıklığı %4,6, Faktör V Leiden polimorfizmi için homozigotluk %0,4, MTHFR C677T için %7,6, MTHFR A1298C için %48,1 ve %15,7, PAI-1 için %38,8 ve %13, β-Fibrinojen için %30,3 ve %4, Faktör XIIIA (V34L) için %23,3 ve %2,4 ve Glikoprotein IIIA (L33P) için % 17,7 ve %1,5 bulunmuştur. SONUÇ: Bölgemizde Faktör V Leiden ve Faktör II (Protrombin) G20210A mutasyonları batıdaki diğer bölgelere göre daha yüksek oranda bulundu.
