OĞUZHAN YARALI, OZGE BEYZA GÜNDOĞDU ÖĞÜTLÜ, SERDAR SARITAŞ, MUSTAFA CAN GÜLER, FİLİZ KESKİN
Southern Clinics of Istanbul Eurasia - 2024;35(3):224-229
GİRİŞ ve AMAÇ: Bu çalışmanın amacı, hastalığın genetik temelini ve özellikle SMN1 ve SMN2 genlerinin alel sayısının hastalığın ilerlemesi üzerindeki etkisini araştırmak için Türkiye’nin Doğu Anadolu bölgesindeki SMA hastalarında genetik bir kohort çalışması yapmaktır. YÖNTEM ve GEREÇLER: Çalışma, Erzurum Şehir Hastanesi’nde Erzurum Sağlık Bilimleri Üniversitesi Tıp Fakültesi’nin etik onayı ile yürütülmüştür. SMA ön tanısı olan toplam 348 hastaya genetik test uygulandı. SMN1 ve SMN2 genlerindeki ekzon 7 ve 8 delesyonları PCR-RFLP yöntemi ile analiz edildi. BULGULAR: SMN1 ve SMN2 genlerinin ekzon 7 ve ekzon 8 bölgelerindeki alel sayıları incelenerek SMN1 geninin hiç kopyası olmayan (0 alel) 41 hasta ve potansiyel taşıyıcı olarak değerlendirilen 112 birey belirlendi. SMN2 genindeki alel sayısının dağılımı analiz edilmiş ve hastalığın klinik şiddeti üzerinde önemli bir etkisi olduğu gösterilmiştir. TARTIŞMA ve SONUÇ: Bu çalışma, Türkiye’nin Doğu Anadolu bölgesindeki SMA hastalarının genetik kohort analizini sunmakta ve SMN1 ve SMN2 genlerindeki alel sayısının hastalığın ilerlemesi üzerindeki etkisini ortaya koymaktadır. Bulgular, cinsiyetin hastalık yaygınlığı ve taşıyıcılık durumu üzerinde sınırlı bir etkiye sahip olduğunu öne sürerek, SMA’nın genetik teşhisi ve yönetimi konusunda önemli bilgiler sağlamaktadır. Araştırma ayrıca bölgesel genetik tarama ve danışmanlık hizmetlerinin geliştirilmesinin kritik önemini vurgulamaktadır.
