DERYA KARAER BAHTİYAR ŞAHİNOĞLU ABDULLAH İHSAN GÜRLER KADRİ KARAER
Pamukkale Tıp Dergisi - 2023;16(3):456-464
Amaç: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) kalıtsal bir otoinflamatuar hastalıktır (MIM#249100). En sık görülen semptomlar yüksek ateş, karın ağrısı ve artraljidir. AAA, 16p13.3 kromozomu üzerinde yer alan, 10 ekzondan oluşan ve pirin (marenostrin) proteinini kodlayan MEditerraneanFeVer (MEFV) genindeki varyantların sonucudur. AAA’ya neden olan MEFV gen varyantlarının sıklığı etnik gruplara, ülkelere ve hatta aynı ülke içindeki farklı bölgelere göre değişmektedir. Bu çalışmada, Türkiye’nin güneydoğusunda Ailesel Akdeniz ateşine neden olan MEFV gen değişikliklerinin sıklığını ve dağılımını belirlemeyi amaçladık. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya Ailevi Akdeniz Ateşi ön tanısı almış olan 3,495 kadın ve 3,165 erkek olmak üzere toplam 6.660 hasta dahil edildi. Hastaların MEFV gen varyantlarını araştırmak için fragman analizi yapıldı ve Türk popülasyonunda en sık görülen 19 varyant incelendi. BULGULAR: Çalışmaya dahil edilen 6,660 hastamızın %50,17’sinde (3,341) en az bir varyant tespit edildi. Hastalarımızda 108 farklı genotip; Exon 2, 3, 5 ve 10’da olmak üzere 16 farklı varyant belirledik. Hastaların 2,120’sinde (%63,21) heterozigot, 693’ünde (%20,74) bileşik heterozigot, 275’inde (%8,23) homozigot ve 261’inde (%7,81) kompleks genotip bulundu. Alel frekansı en yüksek olan 5 varyant sırasıyla; R202Q (%27,84), M694V (%22,83), E148Q (%21,98), V726A (%7,42) ve M680I (G>C) (%6,39) olarak belirlendi. SONUÇ: Bölgemizde geniş bir hasta grubunda yaptığımız bu çalışma ile FMF ön tanısı almış olan hastalarda en sık görülen MEFV gen değişikliklerinin sıklığını ve dağılımını belirledik. Yüksek R202Q mutasyon oranları bu çalışmanın dikkat çekici sonuçları arasında yer almaktadır.
