Nurgül ÖZCAN, Gülden Fatma GÖKÇAY, Erdoğan ÖZ
Arşiv Kaynak Tarama Dergisi - 2026;35(2):120-130
Yenidoğan taramaları, doğum sonrası asemptomatik seyreden ancak zamanla ciddi morbidite ve mortaliteye yol açabilen kalıtsal hastalıkların erken tanı ve tedavisini mümkün kılan etkili halk sağlığı programlarıdır. Bu çalışma, mevcut tarama programının kapsam ve altyapısını değerlendirip uluslararası uygulamalarla karşılaştırarak, elde edilen bulgular doğrultusunda gelecekteki tarama programlarına katkı sunmayı amaçlamaktadır. Uluslararası rehberler ve ülkelere özgü veriler kullanılarak karşılaştırmalı bir literatür taraması yapılmıştır. Bulgular, Türkiye'nin yaklaşık %97'ye ulaşan yüksek tarama kapsayıcılığına ve güçlü bir laboratuvar altyapısına sahip olduğunu; mevcut uygulamalarda ise altı hastalığın tarandığını ortaya koymuştur. Bazı ülkelerde tarama paneli daha kapsamlıdır; örneğin, Amerika Birleşik Devletleri'nde 61, Almanya, Fransa ve İtalya'da ise 24 ila 30 hastalık taranmaktadır. Ayrıca, gelişmiş ülkelerde tandem kütle spektrometrisi (MS/MS) rutin tarama programlarında kullanılmakta; DNA tabanlı testler ve yapay zekâ destekli karar sistemleri gibi ileri teknolojilerin tarama algoritmalarına entegre edildiği görülmektedir. 2024 yılı itibarıyla başlatılan "Genişletilmiş Yenidoğan Tarama Programı" çalışmaları kapsamında, ulusal tarama panelinin genişletilmesine yönelik bilimsel komiteler oluşturulmuş; aynı anda 35'in üzerinde kalıtsal metabolik hastalığın tanısını tek damla kuru kandan koymaya imkân tanıyan MS/MS yönteminin tarama algoritmalarına entegrasyonu gündeme gelmiştir. Bu bağlamda, yenidoğan taramalarının yalnızca klinik değil, aynı zamanda yapısal bir sorumluluk alanı olduğu sonucuna varılmıştır. Çalışma, küresel eğilimlere paralel olarak yenidoğan tarama panelinin bilimsel önceliklere göre genişletilebileceği, tarama sonuçlarının doğruluğunu artırmak amacıyla moleküler analizleri içeren ikinci basamak tanı testlerinin entegrasyonu ve veri destekli karar sistemlerinin kullanımı gibi stratejik adımların atılması gerektiğini ortaya koymaktadır.
