Damla İrem UYGUR, Sedat ÖZMEN
Güncel Retina Dergisi - 2026;10(3):254-259
Usher sendromu (USH), sensörinöral işitme kaybı, retinitis pigmentosa ve vestibüler disfonksiyon ile karakterize otozomal resesif geçişli bir sendromik silyopatidir. USH; USH1, USH2 ve USH3 olmak üzere üç ayrı klinik formda ortaya çıkabilmektedir. Hastalığın tahmini prevalansı 100.000'de 3-6 arasında olup, klinik ve genetik olarak heterojendir. 13 genin USH ile ilişkili olduğu bildirilmiştir. Retinada, USH protein ağı esas olarak fotoreseptörlerin perisiliyer bölgesinde bulunur ve perisiliyer yapının korunmasında ve fotoreseptörlerin iç ve dış segmentleri arasındaki moleküllerin taşınmasında önemli bir rol oynar.
