SEVİNÇ ŞAHİN ATİK, ASLI ECE SOLMAZ, ZAFER ÖZTAŞ, EMİNE DENİZ EĞRİLMEZ, ŞEYDA UĞURLU, TAHİR ATİK, FİLİZ AFRASHİ
Türk Oftalmoloji Dergisi - 2017;47(3):180-183
Von Hippel-Lindau (VHL) hastalığı birden fazla sistemi ilgilendiren selim veya habis tümörlerle karakterize ailesel kanser sendromudur. Retinal hemanjiyoblastomlar genellikle hastalığın ilk bulgusu olup görme kaybına neden olabilmektedirler. Otuz iki yaşında erkek hasta sol gözünde 2 aydır olan görme kaybı nedeniyle kliniğimize başvurdu. Hastanın serebral hemanjiyoblastom nedeniyle daha önce opere olduğu, soygeçmişinde annesinin bir gözünde ileri görme kaybı bulunduğu ve böbrek kanseri nedeniyle kaybedildiği öğrenildi. Olgunun oftalmolojik muayenesinde her iki gözde çok sayıda retinal hemanjiyoblastomlar görüldü. Hastaya VHL gen dizi analizi yapıldı ve heterozigot p.R161X mutasyonu saptandı. Hastanın kız kardeşinde ve kızında da aynı mutasyon belirlendi. Hasta ve etkilenmiş aile bireyleri için izlem ve tedavi planı düzenlendi. Retinal hemanjiyoblastomların ayırıcı tanısında VHL hastalığının düşünülmesi bu hastalarda görülen hayatı tehdit eden tümörlerin erken saptanmasında önemli bir yere sahiptir.
