KENAN CİVELEK, NİLÜFER ZORLUTUNA KAYMAK, BARAN KANDEMİR, LEYLA YAVUZ, İHSAN YILMAZ, YUSUF ÖZERTÜRK
Southern Clinics of Istanbul Eurasia - 2014;25(2):143-146
26 yaşında kadın hasta, sol gözünde görme azlığı şikâyeti ile kliniğimize başvurdu. Muayenesinde en iyi düzeltilmiş görme keskinliği sol gözde 0.3, sağ gözde 1.0 idi. İris heterokromisi mevcut idi. Göz dibi incelemesinde sağ göz doğal görünümde, sol göz retinası albinoid görünümdeydi. Fizik incelemede hastanın distopia kantorumu olduğu tespit edildi. Hikâyesinden sol kulağında doğuştan işitme kaybı olduğu ve saçlarının erken yaşta beyazlaştığı öğrenilen hastaya bu bulgular ile Tip 1 Waardenburg Sendromu tanısı koyuldu. Çalışmamızdaki amacımız bu olgu ile Waardenburg Sendromunu tanımlamak, hastalığın etyopatogenezi, kalıtımı ve klinik manifestasyonlarını gözden geçirmektir.
