ALİ BAYKAN, SERTAÇ HANEDAN ONAN, SADETTİN SEZER, HİLAL AKALIN, ABDULLAH ÖZKIRIŞ, HAKAN CEYRAN, KAZIM ÜZÜM, NAZMİ NARİN
Journal of Clinical Practice and Research - 2009;31(2):185-190
Amaç: Williams Beuren Sendromu (WBS), yaş ile birlikte belirgin hale gelen tipik bulguları olan genetik bir hastalıktır. Bu çalışmada amacımız WBS tanısı alan 31 olguyu inceleyerek seyrek görülen bu hastalıkla ilgili tecrübemizi paylaşmaktır. Gereç ve Yöntemler: WBS tanısı alan olguların dosyaları retrospektif olarak, sistemik muayene bulguları, göz muayene bulguları, ekokardiyografi, renal Doppler, tiroid fonksiyon testi ve genetik bulguları bakımından değerlendirildi. Bulgular: Pediatrik Kardiyoloji Bilim dalında 1996-2009 yılları arasında 20‘si erkek 31 hasta (1 ay-13 yaş) WBS tanısı aldı. En sık başvuru şikâyeti üfürüm duyulması (%71) olup, ikinci sıklıkta büyüme gelişme geriliği idi. Olguların 23‘ünde WBS tanısı için genetik analizi yapıldı ve 17 olguda (%73,9) 7. kromozomda q11.23LSI.ELN delesyonu gösterildi. On iki olguda (%38,7) izole periferik pulmoner stenoz, 11‘inde (%35,5) izole supravalvüler aort stenozu ve sekizinde (% 25,8) her iki lezyon bir arada tespit edildi. Semptomatik yedi olguya pulmoner balon anjioplasti, üç olguya aort balon anjioplasti uygulandı. Tedavi etkin olmayan üç olgu cerrahi tedavi gerektirirken, diğer olgularda pulmoner stenoz ve aort stenozu derecesi artmadı. İdiopatik hiperkalsemi açısından araştırılan 10 olgudan hiçbirisinde hiperkalsemiye rastlanmadı. Olguların %82,6‘sında retinal damarlarda tortiosite artışı tespit edildi. İki olgu (2/23, %8,7) hipotiroidi tanısı aldı. Sonuç: Bu çalışmada Williams Sendromu tanısı alan 31 olgu literatür bilgileri eşliğinde tartışılmıştır.
