HASAN AYDIN, ÇAĞRI DAMAR, VOLKAN KIZILGÖZ, BAKİ HEKİMOĞLU
Journal of Clinical Practice and Research - 2012;34(4):197-200
Wilson hastalığı, bakır metabolizmasındaki bozukluğa bağlı olarak karaciğer ve beyinde bakır birikiminin neden olduğu dejeneratif değisikliklere yol açan, otozomal resesif geçiş gösteren, nadir görülen bir hastalıktır. Beş yıl önce Wilson hastalığı tanısı almış bir olguda, Beyin manyetik rezonans görüntülerinde gözlenen klasik simetrik talamus ve bazal ganglion tutulumu, kısa ve uzun TE değerli Multivoksel proton manyetik rezonans spektroskopide, artmış glutamat ve glisin pikleri, azalmış N-Asetil Aspartat(NAA)/Kreatin(Kre) oranı ve artmış Myoinositol(Mi)/Kre oranı saptandı. Wilson hastalığında bazal gangliyonlarda ve talamuslarda saptanan spektroskopik bulguların yaygın nöral doku kaybı ve anaerobik glikolize bağlı olduğu düşünülmüştür.
