EYLEM KARATAY, İLHAMİ YÜKSEL
MN-Dahili Tıp Bilimleri - 2009;4(2):87-94
Wilson hastalığı, değişik derecelerde heptatik ve nöropsikiyatrik hastalığa yol açan bakır metabolizmasının ototozamal resesif geçişli kalıtsal bir hastalığıdır. ilk kez 1912 yılında Kinnier Wilson tarafından tanımlanmıştır ve prevelansı yaklaşık 1/300000‘dir. Wilson hastalığın‘da 13 kromozom üzerindeki (13q14.3-q21.1) ATP7B geni etkilenmiştir. Karaciğer hastalığı, ilerleyici nörolojik hastalık, psikiyatrik hastalık, hematolojik hastalık veya renal tutulum şeklinde klinik bulgu verebilir. Hepatik prezantasyon çocuklarda daha sık olup akut hepatit, kronik hepatit, otoimmün hepatit veya akut karaciğer yetmezliği şeklinde olabilir. Seruloplazmin düzeyinin 20 mg/dl‘nin altında olması ve korneada Kayser-Fleischer halkası bulunması Wilson hastalığı için tanıda önemlidir. Tedavi vücuttan bakırın uzaklaştırılmasını içerir ve bunun için şelatör ajanlar olarak bilinen, D penisilamin, trientine ve ammoniumtetratiyomolibdat kullanılmaktadır. Çinko, barsaklardan bakır emilimini engelleyen tedavi seçeneğidir. Karaciğer transplantasyonu medikal tedaviye cevap vermeyen, dekompanse karaciğer hastalığı, akut karaciğer yetmezliği tablosuyla gelen hastalarda tek etkin tedavi yöntemidir. Gen tedavisi ve hepatosit nakli ise gelecek için umut vaat eden ve halen araştırma aşamasında olan tedavi şekilleridir.
