Burhan BAŞKAN
Güncel Retina Dergisi - 2026;10(4):386-392
Yaşa bağlı makula dejenerasyonu (YBMD), genetik yatkınlık ve çevresel etkenlerin bir araya gelmesiyle ortaya çıkan, çok yönlü ve kompleks bir rahatsızlıktır. Genetik çeşitlilikler ile YBMD arasındaki bağlantıların sürekli olarak gün yüzüne çıkması, genlerin bu hastalığın gelişimindeki kritik önemini desteklemektedir. Bu doğrultuda, genetik testler ve poligenik skorlamalar, tedaviye olan eğilimi ve yanıtı öngörmek amacıyla geliştirilmiştir. Ancak, bu yöntemlerin etkinliği henüz kanıtlanmamıştır. Dahası, bireyin genetik yapısının incelenmesinin tedavi sonuçlarını iyileştirdiğine dair klinik bir veri bulunmamaktadır. Bu detaylı derleme, umut vadeden terapötik hedefler olabilecek ana patogenetik yollardaki genetik çeşitlilikleri özetlemektedir. Komplement sisteminin aşırı aktivasyonu önemli bir rol oynadığından, komplement proteinlerini hedef alan müdahaleler, gelecek vaat eden bir tedavi yaklaşımı olarak değerlendirilmektedir. Burada, komplement sistemini düzenleyen ve şu anda klinik araştırmalarda olan moleküllere, özellikle de ileri aşamadaki olanlara odaklanacağız. Gen terapisi, devrim niteliğinde, tek seferlik bir tedavi seçeneği olarak öne çıkmakta ve retina hastalıkları alanındaki önemi hızla artmaktadır. Bu nedenle hem komplement baskılayıcı hem de anti-VEGF etkili gen terapilerinin klinik denemelerdeki son durumunu ele alacağız.
