Fatma Arzu AKKUŞ, Fatih ÇÖLKESEN, Tuğba ÖNALAN, Mehmet Emin GEREK, Filiz SADİ AYKAN, Emine GÖKTAŞ, Şevket ARSLAN
Genel Tıp Dergisi - 2026;36(2026):1-6
Amaç: Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik (YDİY), antikor üretiminde bozulma ve değişken klinik belirtilerle karakterize bir primer immün yetmezliktir. Bu retrospektif çalışma, YDİY hastalarında patojenik veya potansiyel patojenik genetik varyantların varlığını araştırmayı ve bu varyantlara sahip olanlar ile olmayanlar arasındaki klinik, demografik ve laboratuvar özellikleri karşılaştırmayı amaçladı. Yöntem: Toplam 68 YDİY hastası genetik analiz sonuçlarına göre "mutasyon pozitif" ve "mutasyon negatif" gruplara ayrıldı. Klinik ve laboratuvar verileri istatistiksel olarak karşılaştırıldı. Bulgular: 25 hasta (%36,7) mutasyon pozitif, 43 hasta (%63,3) mutasyon negatif grupta yer aldı. Mutasyon pozitif grupta serum IgG düzeyleri daha yüksekti. Splenomegali ve sitopeni mutasyon pozitif grupta anlamlı düzeyde daha sık izlendi. Çok değişkenli analizde; bronşektazi yokluğu, splenomegali varlığı, sitopeni ve romatolojik hastalık mutasyon varlığının bağımsız prediktif faktörleri olarak belirlendi. Sonuç: YDİY hastalarında splenomegali, sitopeni ve romatolojik hastalık, patojenik veya potansiyel olarak patojenik genetik varyantların bağımsız prediktif faktörleri olarak bulundu.
