Göksel TANIGÖR, Murat Yıldırım KALE, Berk ÖZYILMAZ, Gülden DİNİZ
Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Bilimleri Dergisi - 2026;29(1):94-98
Bu olgu sunumunda, yanma tarzında alt ekstremite ağrısı, proksimal kas güçsüzlüğü ve dengesizliği olan 36 yaşında bir kadın hasta sunulmaktadır. Klinik muayenesinde, hafif distal tutulumla birlikte yaygın proksimal güçsüzlük ve sol ptosis saptanmıştır. Rutin laboratuvar ve görüntüleme sonuçlarında herhangi bir sorun yoktur ve elektromiyografide hafif yaygın miyopatik tutulum görülmüştür. Kas biyopsisinde, Tip 1 lif baskınlığı ve Tip 2 atrofi ile birlikte noninflamatuar miyopati saptanmıştır. Yeni nesil dizileme yöntemi kullanılarak, muhtemel patojenik olarak sınıflandırılan ve paroksismal aşırı ağrı bozukluğu ile ilişkili olan yeni bir heterozigot SCN9A c.1941+8T>C varyantı ve konjenital lif tipi orantısız miyopati ile uyumlu heterozigot TPM3 c.737C>T (p.Ser246Leu) varyantı tanımlanmıştır. Olgunun tedavisi, fizik tedavi ve analjeziklerden oluşmuştur. Bu olgu, atipik nöromüsküler tablolarda genetik testlerin histopatolojik değerlendirme ile bütünleştirilmesinin önemini vurgulamaktadır.
