Emel YANTIR
Osmangazi Tıp Dergisi - 2026;48(2):314-325
Bu pilot çalışma, küresel İnsan Lökosit Antijeni (HLA) kataloglarının yerel genetik çeşitliliği yeterince temsil etmediğini göstermek ve dolayısıyla yüksek çözünürlüklü verilere dayalı ulusal bir "Ortak ve İyi Belgelenmiş" (CWD) alel kataloğunun gerekliliğini vurgulamayı amaçlamaktadır. Eskişehir ve çevre illerden akrabalık ilişkisi olmayan 142 sağlıklı donörün HLA-A, -B, -C, -DRB1 ve -DQB1 lokusları, Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi kullanılarak yüksek çözünürlükte (8 basamaklı) çalışılmıştır. Alel sıklıkları, PyPop yazılımı ile hesaplanmış ve elde edilen HLA profili, küresel CIWD 3.0.0 kataloğu ve Almanya, Çin, Rusya ve Brezilya gibi ülkelerin ulusal katalogları ile karşılaştırılmıştır. Avrupa (EU) ve Orta Doğu/Kuzey Afrika (MENA) popülasyonlarıyla ortak aleller paylaşmasına rağmen, çalışma popülasyonumuz benzersiz bir genetik profil sergilemiştir. En çarpıcı bulgu, 8 basamaklı düzeyde 228 alelden 76'sının Global 3.0.0 kataloğundaki EU ve MENA verilerinde tanımlanamamış olmasıdır. 8 basamaklı HLA analizi, G grubu içinde A*02:01:01:01 gibi baskın alt tipleri ortaya çıkarmış ve küresel kataloglardaki potansiyel sınıflandırma hatalarını ve yerel verilerin önemini vurgulamıştır. Çalışma, mevcut küresel ve ulusal katalog kriterlerinin küçük ölçekli yerel veri setlerine uygulanmasının zorluklarını ortaya koymuş ve bunun tutarsız sınıflandırmalara yol açtığını göstermiştir. Sonuç olarak bu pilot çalışma, Türk popülasyonunun bir kısmının genetik yapısının mevcut uluslararası kataloglarda tam olarak temsil edilmediğini ortaya koymaktadır. Bu durum, organ nakli eşleştirme ve hastalık riski değerlendirmesi gibi klinik uygulamalar için önemli bir eksiklik oluşturmaktadır. Bulgular, Türkiye'nin genetik çeşitliliğini yansıtan, klinik laboratuvarlar için referans görevi gören ve ulusal kemik iliği bankası stratejilerini optimize eden yüksek çözünürlüklü bir Ulusal HLA CWD/CIWD Kataloğu oluşturulmasının stratejik gerekliliğini güçlü bir şekilde vurgulamaktadır.
