ÖZLEM KAYIM YILDIZ, MALİK EJDER YILDIRIM, TUĞÇE BEYZANUR ARISOY, BÜLENT YILDIZ
Türk Beyin Damar Hastalıkları Dergisi - 2025;31(2):121-124
Subkortikal infarktlar ve lökoensefalopatiyle birlikte serebral otozomal resesif arteriopati (CARASIL), serebral küçük damar hastalığının nadir bir monogenik nedenidir. Klinik manifestasyonlar progresif motor ve kognitif bozulma, alopesi ve spondilozu içerir. Hastalığa, high-temperature requirement A serine peptidase 1’i (HTRA1) kodlayan genin homozigot mutasyonu neden olur. CARASIL’de genotip-fenotip korelasyonuna ilişkin bilinenler sınırlıdır. Bu makalede HTRA1 geninde homozigot c.235C>T (p.Q79*) mutasyonu saptanan aynı aileye ait iki birey sunulmaktadır. Aynı mutasyona sahip olmalarına karşın iki hastanın farklı klinik özellikler ve nörogörüntüleme bulguları mevcuttu; hastalardan biri multipl rekürren lober hemorajiler ve epileptik nöbetlerle prezente olmuştu. Lober hemoraji CARASIL’de daha önce bildirilmemiştir.
