Deniz Kardelen GÜNEY, Ayşe Gül BAYRAK TOKAÇ, Aynur ADAY, Simge ERDEM, Şükrü ÖZTÜRK, Sevgi KALAYOĞLU BEŞIŞIK, Kıvanç ÇEFLE
İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi - 2026;89(1):82-90
Amaç: Multipl miyelom (MM), malign plazma hücrelerinin proliferasyonu ile karakterize bir neoplazidir. Plazma hücreleri üzerinde yapılan floresan in situ hibridizasyon (FISH) incelemesi, sitogenetik analiz için ana araçtır. Optik genom haritalama (OGM), anomalileri daha yüksek hassasiyetle tespit etmek için sitogenetik, FISH ve kromozomal mikroarray tekniklerinin bir kombinasyonunu kullanır. Bu çalışmada, OGM'nın kullanılması ile MM'nin daha az bilinen sitogenetik yönlerinin aydınlatılması amaçlandı. Gereç ve Yöntemler: Bu çalışma, MM tanısı konulan beş olguda gerçekleştirildi. Kemik iliği örnekleri alındı ve akış sitometrisi ile plazma hücreleri izole edildi. İki olguda OGM yapılamadı. Tüm olgularda, FISH incelemesi kemik iliği, OGM ise plazma hücreleri kullanılarak yapıldı. Bulgular: Olgu 1'de FISH ile ploidiyi düşündüren bir anomali saptandı. Olgu 2'de FISH ile monozomi 13 saptandı; ayrıca OGM ile 10 anöploidi, iki delesyon ve bir duplikasyon saptandı. Olgu 3'te FISH ile analiz edilen bölgelerde anomali tespit edilmedi. Olgu 4'te FISH ile tespit edilen 1q21 trizomisine ek olarak OGM ile 11 kopya sayısı varyasyonu (CNV), 10 yapısal varyant (SV) ve yedi anöploidi saptandı. Olgu 5'te FISH; 1q21 trizomisi, kromozom 13 monozomisi ve kromozom 17 trizomisini ortaya çıkardı. OGM 12 anöploidi ve iki CNV tespit etti. Sonuç: MM'de daha ayrıntılı karyotipik sınıflandırma sağlayan OGM kullanımı, klinik uygulama için değerli prognostik bilgiler sağlayabilir. OGM ile yeni tanımlanan anomaliler, hastalığın etiyolojisi ve patogenezini anlamamıza katkıda bulunabilir.
