ABDULLAH BARIŞ AKCAN MEDİHA AKCAN
Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi - 2011;8(2):68-70
Pearson sendromu, ekzokrin pankreas disfonksiyonu ile ilişkili nadir görülen bir sideroblastik anemidir. Bazen hastalar yenidoğan döneminde tanı almakta ve Pearson sendromu, hidrops fötalisin nedeni olarak rapor edilmektedir. Nadir olarak bu hastaların fiziksel anormallikleri bulunmakta, fakat sıklıkla büyüme gelişme geriliği ve eşlik eden persistan makrositik anemi ile presente olmaktadırlar. Literatürde rapor edilen bu vakalar, kemik iliği eritroid prekürsör hücrelerinin, histolojik olarak vakuolizasyonunu gösteren karakteristik kemik iliği biyopsisi incelemesi ile tanı almışlardır. 1990’larda Pearson sendromu’nun molekülerdefekti tanımlanmıştır. Budefekt, mitokondrial DNA bölgelerinde delesyonları ve duplikasyonları kapsamaktadır. Sonuç olarak, Pearson sendromu, birçok organı kapsayan mitokondrial bir sitopatidir. Mitokondrial DNA delesyonları hasarlı oksidatif fosforilasyona yol açar. Prognozu kötüdür ve ölüm infant veya erken çocukluk döneminde enfeksiyona veya metabolik krize bağlı olarak görülür. Hastalığın başlıca özellikleri, refraktör sideroblastik anemi, pansitopeni, defektif oksidatif fosforilasyon, ekzokrin pankreas yetmezliği ve değişik karaciğer, böbrek ve endokrin patolojileridir. Spesifik bir tedavisi yoktur. Kök hücre transplantasyonu denenebilir. Pearson sendromu sideroblastik anemilerin ayırt edici tanısında mutlaka akla gelmelidir. Ayrıca ayırt edici tanı da; Fankoni anemisi, kemik iliği yetersizlikleri, Kearns-Sayre sendromu, MELAS sendromu, Shwachman-Diamond sendromu, bakır eksikliği düşünülmelidir. Yenidoğan döneminin farklı özellikler gösterdiği bilinmektedir. Bu farklılık tüm sistemlerde olduğu gibi hematopoetik sistemde de görülmektedir. Çoğu vakada, yenidoğan döneminde semptomlar zayıf ve atipiktir. Nötropeni, anemi ve trombositopeni ana semptomlardır. Bu derleme, Pearson sendomundan ve hastalığın yenidoğan döneminde ki bulgularından bahsetmektedir.
