NURİYE TARAKÇI, HATİCE MUTLU, HÜSEYİN ALTUNHAN, HÜSEYİN ÇAKSEN, RAHMİ ÖRS
Genel Tıp Dergisi - 2015;25(2):61-63
Joubert Sendromu (JS) beyin sapı ve serebellar malformasyonlarla karakterize santral sinir sisteminin nadir gelişimsel bir bozukluğudur. Göz (örneğin, retinal displazi gibi), okulomotor, kas-iskelet ve böbrek (örneğin, kistik displazi, nefronofitizis) gibi diğer sistemik bozukluklarla ilişkili olabilir. Biz burada distal renal tübüler asidozis ile birlikte olan JS bir olguyu bildiğimiz kadarı ile tıp literatüründe ilk olması nedeni ile sunduk.
