SALİH ÇAĞRI ÇAKIR, CENGİZ GÖKHAN ORCAN, BAYRAM ALİ DORUM, HİLAL ÖZKAN, NİLGÜN KÖKSAL, SEVİL YILDIZ, ŞAHİN ERDÖL
Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi - 2024;50(3):561-563
Klasik galaktozemi, galaktozeminin en sık görülen formu olup, galaktoz-1-fosfat uridil transferaz enziminin kalıtsal eksikliğinden kaynaklanan bir galaktoz metabolizması bozukluğudur. Galaktoz kısıtlaması olmayan hastaların dokularında galaktoz ve metabolitlerinin birikmesi nedeniyle yenidoğan döneminde yaşamı tehdit eden toksik semptomlar ve beyin ödemi ortaya çıkar. Beyinde biriken bu toksik maddelerden galaktitol, Manyetik Rezonans Spektroskopisinde (MRS) anormal pikler olarak tespit edilir. Beyin MRSde galaktitol piki ile galaktozemi tanısı konulan 22 günlük bir yenidoğan olgusunu raporladık. Beyin MRS, galaktozemi hastalarının erken tanısı için değerli bir yöntemdir.
