PEMBE SOYLU ÜSTKOYUNCU, AHMET SAMİ GÜVEN, HATİCE GAMZE POYRAZOĞLU, SONGÜL GÖKAY, FATİH KARDAŞ, MUSTAFA KENDİRCİ, İKBAL GÖKÇEK, YASEMİN ALTUNER TORUN
Turkish Journal of Neurology - 2019;25(3):135-139
Amaç: Bu çalışmanın amacı epilepsi, yaygın gelişimsel gecikme ve zeka geriliği olan hastalarda kalıtsal metabolik hastalık taraması yapmanın yararlarını göstermektir. Gereç ve Yöntem: Mart 2014 ve Haziran 2017 arasında kalıtsal metabolik hastalık nedeniyle araştırılan 1100 hastanın tıbbi kayıtları değerlendirildi. Çalışmaya hafif/orta ve non-spesifik nörolojik bulgusu olan 500 epilepsi ve yaygın gelişimsel gecikme/zeka geriliği olan hasta alındı. Bulgular: Epilepsi ve yaygın gelişimsel gecikme/zeka geriliği olan 500 hastanın 7’sinde (%1, 4) kalıtsal metabolik hastalık tespit edildi. Bir hastaya tirozinemi tip-2, bir hastaya Menkes hastalığı; bir hastaya mitokondriyal hastalık, bir hastaya hiperfenilalaninemi, 2 kardeşe 3-metilkrotonil CoA karboksilaz eksikliği ve bir hastaya da fenilketonüri tanısı konuldu. Sonuç: Türkiye gibi yüksek akrabalık oranına sahip ülkelerde kalıtsal metabolik hastalık prevalansı daha yüksektir. Hafif/orta ve non-spesifik nörolojik bulguları olan hastalarda düzenli bir taramanın olmaması geç tanı ile sonuçlanır.
