Maria João PALHA, Francisca PALHA, İnês MUNHÁ, Sara Torres OLIVEIRA, Felipe BEZERRA, Miguel PALHA
Pediatric Academic Case Reports - 2026;5(2):41-45
Zihinsel gelişim bozukluğu, entelektüel işlevlerde ve uyum sağlayıcı davranışlarda belirgin yetersizliklerle karakterize, gelişimsel dönemde başlayan bir nörogelişimsel bozukluktur. Bu durum genellikle otizm spektrum bozukluğu, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu gibi nörogelişimsel ve davranışsal eş tanılarla birlikte görülür; bazen ise tanımlanmamış başka davranışsal bozukluklar eşlik edebilir. Frajil X sendromu, kalıtsal zihinsel yetersizliğin en yaygın nedenidir ve sıklıkla nöropsikiyatrik ve davranışsal özelliklerin örtüşmesiyle kendini gösterir; bu da tanı ve tedavi sürecini zorlaştırır. Bu olgu sunumunda, 12 aylıkken başlayan huzursuzluk, sinirlilik ve saldırganlık şikayetleri nedeniyle değerlendirilen ve daha önce otizm tanısı almış altı yaşındaki bir erkek çocuk ele alınmıştır. Olguda entelektüel işlevlerde ve uyumsal davranışlarda belirgin yetersizlikler gözlenmiştir. Ardından zihinsel yetersizlik, otizm spektrum bozukluğu, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu ve sinirlilik eş tanıları konulmuştur. Fiziksel fenotipi belirgin bir özellik göstermemektedir. Genetik test sonucu Frajil X sendromu tanısını doğrulamıştır. Risperidon ve metilfenidat tedavisi ile davranışsal iyileşme sağlanmıştır. Bu makale ile yazarlar; zihinsel yetersizlik, otizm ve Frajil X sendromunun klinik değerlendirmesi ve tedavi yaklaşımlarının temel yönlerini, bir olgu sunumu bağlamında ele almayı amaçlamıştır.
